近日，中科院心理研究所心理健康重點實驗室王晶研究組與北京協和醫院張奉春研究組等41家機構的研究人員，通過全基因組關聯研究（GWAS）發現了中國漢族人群中原發性干燥綜合癥（primary Sjgren’s syndrome）的新的易感基因。相關論文已于10月6日在線發表于《自然-遺傳學》（Nature Genetics）雜志，并成為當期的最新亮點（Latest highlights）之一。 生物通 www.ebiotrade.com


　　干燥綜合癥是一種自身免疫性疾病（autoimmune disease），表現為病人的免疫細胞攻擊淚腺和唾液腺等分泌腺，造成眼干和口干等癥狀，進而還會對人體多個器官造成傷害。原發性干燥綜合癥是指病人僅患有干燥綜合癥一種自身免疫性疾病，與健康人相比，原發性干燥綜合癥病人有明顯的抑郁癥狀，同時還會出現嗅覺和味覺減退，以及認知能力下降等癥狀。 生物通 www.ebiotrade.com


　　為了揭示原發性干燥綜合癥的遺傳因素，該研究團隊開展了世界上首個針對原發性干燥綜合癥的全基因組關聯研究（一種通過掃描全基因組層面上的單核苷酸多態性來鑒別疾病易感基因的研究方法）。通過對1845例病例和3777例健康對照樣本的分析（均為中國漢族人），該研究團隊鑒別出新的原發性干燥綜合癥易感基因：GTF2IRD1和GTF2I。有研究證據表明這兩個基因與威廉氏癥候群（Williams-Beuren Syndrome）中的神經認知缺損（neurocognitive defects）密切相關。這項研究是我國科研工作者合作取得的突破性成果，是上述兩個基因與自身免疫性疾病相關的新發現。 生物通 www.ebiotrade.com


　　這些結果表明了原發性干燥綜合癥與神經認知缺損相關疾病存在共享的基因，并可能具有相似的致病機制。下一步，王晶研究組將開展自身免疫性疾病與神經/精神疾病遺傳機制的交叉分析研究，以期進一步揭示它們之間的聯系。 生物通 www.ebiotrade.com


　　該研究得到了來自中國科學院、科技部、衛生部和國家自然科學基金等項目的資助。